Prueba de Enfermedades Genéticas
En una prueba genética se analizan los genes que se encuentran en el ADN de cada persona. Los genes son los que definen las funciones de cada célula, dándonos una cantidad ingente de información. Gracias a ellos, podemos detectar numerosas enfermedades, entre otras muchas cosas.
Los genes almacenan la información genética que heredamos de nuestros padres. En ellos, se determinan características como el color de ojos o de pelo o las funciones de los órganos de cada uno. Por ello, no es poco frecuente que se hereden ciertos tipos de enfermedades de padres a hijos.
Por todo lo anterior, si se analizan los genes se podrán encontrar mutaciones, enfermedades o predisposición a alguna dolencia concreta. Para ello, sólo tendremos que realizar un test genético.
Dentro de los test genéticos, podemos encontrar principalmente dos:
Los que sirven para confirmar un diagnóstico debido a una sintomatología previa.
Los que utilizamos para predecir si desarrollaremos una enfermedad o si contamos con una predisposición genética a ello.
Además de estos tipos, los test genéticos pueden tener múltiples finalidades. Por ejemplo, podrían servir para definir el mejor tratamiento para una enfermedad o para realizar una prueba de paternidad.
Dependiendo del tipo de análisis, se deberá tomar una muestra distinta:
Muestra de sangre
Es la más común, donde el proceso para el paciente será como un simple análisis de sangre.
Muestra obtenida de la boca
Algunas pruebas no requieren un pinchazo. Simplemente, con un bastoncillo que se introduce en la boca del paciente, se roza con el lado interno de la mejilla para obtener la muestra.
Muestra del líquido amniótico
Esta prueba -conocida como Amniocentesis- es un análisis genético prenatal, donde se introduce una aguja en el abdomen de la mujer embarazada hasta llegar al interior del útero. Una vez ahí, se extrae una muestra del líquido amniótico.
Muestra del tejido de la placenta
Se trata de otra prueba prenatal donde se toma una muestra de las vellosidades coriónicas del cuello del útero con una sonda o introduciendo una aguja en la pared abdominal y el útero.
Una vez extraídas las muestras, se analizarán en un laboratorio donde estudiará su ADN, cromosomas o proteínas (dependiendo de la enfermedad que se quiera analizar).
Actualmente, los laboratorios realizan 3 tipos de pruebas genéticas:
- Pruebas citogenéticas: donde se examinan los cromosomas completos.
- Pruebas bioquímicas: miden las proteínas.
- Pruebas moleculares: son aquellas que detectan mutaciones en el ADN.
Dependiendo de la enfermedad que se busque confirmar, se deberán utilizar una, dos o tres de estas pruebas.